Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika
Dr. Liene Korņejeva
Ārste-ģenētiķe
Pastāv uzskats, ka ģenētisko saslimšanu skaits pasaulē strauji pieaug. Tomēr ir svarīgi zināt, ka pieaug nevis saslimšanu skaits, bet ievērojami uzlabojas pieejamās slimību diagnostikas iespējas, kā arī tiek atklātas arvien jaunas ģenētiskas saslimšanas.
Iespēja precizēt slimības nosaukumu reizēm ģimenei sniedz iespēju izvēlēties specifisku ārstēšanas metodi, bet lielākajā daļā gadījumu spēj tikai precizēt slimības prognozi vai paredzēt iespējamas saslimšanas komplikācijas. Līdz šim pat gadījumā, ja vecāki zināja par ģenētiskas saslimšanas paaugstinātu risku pēcnācējiem, no tā izvairīties nebija iespējams. Visagrāk diagnozi bērniņam varēja konstatēt, veicot prenatālo diagnostiku un, ja diagnoze tika apstiprināta, ģimene bija smagas izvēles priekšā - grūtniecību pārtraukt vai saglabāt, zinot, ka bērniņš nepiedzims vesels. Abi šie lēmumi ir sarežģīti un emocionāli grūti pieņemami.
Šobrīd Latvijā ir kļuvusi pieejama metode, ar kuras palīdzību ir iespējams veikt embriju ģenētisko analīzi pirms to ievietošanas dzemdes dobumā, tā izvairoties no konkrētas ģenētiskas patoloģijas riska pēcnācējiem. Šo metodi sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). PGD ir metode, kas tiek piedāvāta ģimenēm, kurām ir augsts pēcnācēju ģenētiskas patoloģijas risks, kā arī noskaidrotas konkrētas saslimšanu izraisošas mutācijas.
Ģimenei, kurā piedzimis bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir daudz neatbildēti jautājumi. Ir grūti izprast, kā diviem veseliem vecākiem var piedzimt bērniņš ar ģenētisku saslimšanu; nav skaidrs, cik liels saslimšanas risks ir citiem šīs ģimenes plānotajiem bērniem un kā šo risku pēc iespējas samazināt.
Lai saprastu, kā tiek pārmantotas ģenētiskas saslimšanas, ir jāatceras, ka dzimumšūnu satikšanās brīdī bērniņš saņem divus pilnīgus ģenētiskas informācijas komplektus – vienu no mammas, otru no tēta. Šī informācija nes arī kļūdas (mutācijas), tomēr visbiežāk tās bērniņa attīstību neietekmē un to klātbūtni cilvēks savas dzīves laikā neizjūt, jo tās ir mantotas tikai no viena vecāka. Dažas no mutācijām ir vieglākas, citas smagākas; dažas sāk izpausties pusmūžā, citas vēl pirms bērns ir piedzimis.
Autors: preimplantacijas_genetiska_diagnostika_2016_a_1_1_a_1
Ja veseli vecāki, paši to nenojaušot, ir mutācijas nesēji vienā konkrētā gēnā (šādu situāciju iepriekš paredzēt ir praktiski neiespējami, jo gēnu skaits ir milzīgs un mutāciju nesējiem veselības stāvoklis parasti nav izmainīts), bērniņš var mantot mutācijas no abiem vecākiem. Šādā gadījumā viņam izpaužas kāda no tā saucamām recesīvām ģenētiskām saslimšanām. Recesīvas slimības katra atsevišķi ir sastopamas salīdzinoši reti, tomēr visas kopā veido ievērojamu daļu no visām ģenētiskajām patoloģijām. Katrā populācijā dažas no recesīvajām slimībām ir sastopamas biežāk, bet citas pavisam reti. Latvijā biežāk sastopamās recesīvās slimības ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija, recesīvs kurlums, alfa1 antitripsīna nepietiekamība un spinālā muskuļu atrofija. Recesīvas slimības gadījumā risks mantot šo slimību nākamajam bērniņam ir 25%.
Autors: preimplantacijas_genetiska_diagnostika_2016_aa1_2_aa1
Reizēm mutācija ir tik spēcīga, ka spēj izraisīt saslimšanu indivīdam, kurš to mantojis tikai vienā kopijā. Šādas saslimšanas sauc par dominantām. Nereti tad, kad piedzimis bērniņš ar šādu slimību, rūpīgi izmeklējot vecākus, vienam no viņiem arī var tikt atklāta šī pati patoloģija. Tomēr vecākiem un bērniem vienas un tās pašas slimības izpausmes var ievērojami atšķirties, ietekmējot arī dzīves ilguma un kvalitātes prognozi. Ja viens no vecākiem slimo ar dominantu slimību, tās risks pēcnācējiem ir 50%. Latvijā biežāk sastopamās dominantās slimības ir neirofibromatoze, tuberozā skleroze, ahondroplāzija, Alažila sindroms, Hantingtona horeja un citas.
PGD metodi lieto arī tādu ģenētisku slimību gadījumā, kad liels patoloģijas risks ir tieši viena dzimuma pēcnācējiem. Tomēr šādos gadījumos ir iespējams veikt salīdzinoši vienkāršāku analīzi, pārbaudot embrija hromosomas (pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings - PGS) un dzemdes dobumā ievietojot embriju, kura dzimumam nav ģenētiskās patoloģijas riska. Šādas saslimšanas ir, piemēram, hemofīlija A un B, Dišēna un Bekera muskuļu distrofija, fragilās X hromosomas sindroms un ar X hromosomu saistīta garīgā atpalicība.
Kā tas notiek?
Lai varētu veikt PGD analīzi, pēc ģimenes ģenētiskās konsultācijas vecākiem un vēl kādam ģimenes loceklim tiek paņemta asins analīze, lai veiktu DNS izmeklēšanu. Šis posms var ilgt līdz pat 6 mēnešiem. Tā laikā katrai ģimenei individuāli tiek izstrādāta metode embriju šūnu analīzei.
5 dienas vecam embrijam pēc mākslīgās apaugļošanas procedūras tiek paņemtas dažas šūnas, bet pats embrijs tiek vitrificēts (sasaldēts). Šūnu ņemšana 5. embrija dzīves dienā nesamazina tā tālākas attīstības potenciālu.
Analīzes rezultāts uzrāda, kuri no embrijiem ir mantojuši mutāciju/as, tādejādi ļaujot atlasīt veselus embrijus. Tiem tiek papildus veikta PGS analīze, lai nodrošinātu, ka dzemdē pārnestā embrija šūnas satur normālu hromosomu komplektu.
Pēc šādas analīzes dzemdes dobumā tiek ievadīts viens vesels embrijs, lai izvairītos no dvīņu grūtniecības riska. Ja ģimenei analīzes rezultātā tiek atrasti vairāki veseli embriji, tie vitrificēti var gaidīt savus vecākus vismaz 10 gadus.
Jebkuru neskaidrību vai jautājumu gadījumā esiet mīļi gaidīti klīnikā IVF Riga!
Dr. Liene Korņejeva
Ārste-ģenētiķe
Pastāv uzskats, ka ģenētisko saslimšanu skaits pasaulē strauji pieaug. Tomēr ir svarīgi zināt, ka pieaug nevis saslimšanu skaits, bet ievērojami uzlabojas pieejamās slimību diagnostikas iespējas, kā arī tiek atklātas arvien jaunas ģenētiskas saslimšanas.
Iespēja precizēt slimības nosaukumu reizēm ģimenei sniedz iespēju izvēlēties specifisku ārstēšanas metodi, bet lielākajā daļā gadījumu spēj tikai precizēt slimības prognozi vai paredzēt iespējamas saslimšanas komplikācijas. Līdz šim pat gadījumā, ja vecāki zināja par ģenētiskas saslimšanas paaugstinātu risku pēcnācējiem, no tā izvairīties nebija iespējams. Visagrāk diagnozi bērniņam varēja konstatēt, veicot prenatālo diagnostiku un, ja diagnoze tika apstiprināta, ģimene bija smagas izvēles priekšā - grūtniecību pārtraukt vai saglabāt, zinot, ka bērniņš nepiedzims vesels. Abi šie lēmumi ir sarežģīti un emocionāli grūti pieņemami.
Šobrīd Latvijā ir kļuvusi pieejama metode, ar kuras palīdzību ir iespējams veikt embriju ģenētisko analīzi pirms to ievietošanas dzemdes dobumā, tā izvairoties no konkrētas ģenētiskas patoloģijas riska pēcnācējiem. Šo metodi sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). PGD ir metode, kas tiek piedāvāta ģimenēm, kurām ir augsts pēcnācēju ģenētiskas patoloģijas risks, kā arī noskaidrotas konkrētas saslimšanu izraisošas mutācijas.
Ģimenei, kurā piedzimis bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir daudz neatbildēti jautājumi. Ir grūti izprast, kā diviem veseliem vecākiem var piedzimt bērniņš ar ģenētisku saslimšanu; nav skaidrs, cik liels saslimšanas risks ir citiem šīs ģimenes plānotajiem bērniem un kā šo risku pēc iespējas samazināt.
Lai saprastu, kā tiek pārmantotas ģenētiskas saslimšanas, ir jāatceras, ka dzimumšūnu satikšanās brīdī bērniņš saņem divus pilnīgus ģenētiskas informācijas komplektus – vienu no mammas, otru no tēta. Šī informācija nes arī kļūdas (mutācijas), tomēr visbiežāk tās bērniņa attīstību neietekmē un to klātbūtni cilvēks savas dzīves laikā neizjūt, jo tās ir mantotas tikai no viena vecāka. Dažas no mutācijām ir vieglākas, citas smagākas; dažas sāk izpausties pusmūžā, citas vēl pirms bērns ir piedzimis.
Ja veseli vecāki, paši to nenojaušot, ir mutācijas nesēji vienā konkrētā gēnā (šādu situāciju iepriekš paredzēt ir praktiski neiespējami, jo gēnu skaits ir milzīgs un mutāciju nesējiem veselības stāvoklis parasti nav izmainīts), bērniņš var mantot mutācijas no abiem vecākiem. Šādā gadījumā viņam izpaužas kāda no tā saucamām recesīvām ģenētiskām saslimšanām. Recesīvas slimības katra atsevišķi ir sastopamas salīdzinoši reti, tomēr visas kopā veido ievērojamu daļu no visām ģenētiskajām patoloģijām. Katrā populācijā dažas no recesīvajām slimībām ir sastopamas biežāk, bet citas pavisam reti. Latvijā biežāk sastopamās recesīvās slimības ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija, recesīvs kurlums, alfa1 antitripsīna nepietiekamība un spinālā muskuļu atrofija. Recesīvas slimības gadījumā risks mantot šo slimību nākamajam bērniņam ir 25%.
Reizēm mutācija ir tik spēcīga, ka spēj izraisīt saslimšanu indivīdam, kurš to mantojis tikai vienā kopijā. Šādas saslimšanas sauc par dominantām. Nereti tad, kad piedzimis bērniņš ar šādu slimību, rūpīgi izmeklējot vecākus, vienam no viņiem arī var tikt atklāta šī pati patoloģija. Tomēr vecākiem un bērniem vienas un tās pašas slimības izpausmes var ievērojami atšķirties, ietekmējot arī dzīves ilguma un kvalitātes prognozi. Ja viens no vecākiem slimo ar dominantu slimību, tās risks pēcnācējiem ir 50%. Latvijā biežāk sastopamās dominantās slimības ir neirofibromatoze, tuberozā skleroze, ahondroplāzija, Alažila sindroms, Hantingtona horeja un citas.
PGD metodi lieto arī tādu ģenētisku slimību gadījumā, kad liels patoloģijas risks ir tieši viena dzimuma pēcnācējiem. Tomēr šādos gadījumos ir iespējams veikt salīdzinoši vienkāršāku analīzi, pārbaudot embrija hromosomas (pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings - PGS) un dzemdes dobumā ievietojot embriju, kura dzimumam nav ģenētiskās patoloģijas riska. Šādas saslimšanas ir, piemēram, hemofīlija A un B, Dišēna un Bekera muskuļu distrofija, fragilās X hromosomas sindroms un ar X hromosomu saistīta garīgā atpalicība.
Kā tas notiek?
Lai varētu veikt PGD analīzi, pēc ģimenes ģenētiskās konsultācijas vecākiem un vēl kādam ģimenes loceklim tiek paņemta asins analīze, lai veiktu DNS izmeklēšanu. Šis posms var ilgt līdz pat 6 mēnešiem. Tā laikā katrai ģimenei individuāli tiek izstrādāta metode embriju šūnu analīzei.
5 dienas vecam embrijam pēc mākslīgās apaugļošanas procedūras tiek paņemtas dažas šūnas, bet pats embrijs tiek vitrificēts (sasaldēts). Šūnu ņemšana 5. embrija dzīves dienā nesamazina tā tālākas attīstības potenciālu.
Analīzes rezultāts uzrāda, kuri no embrijiem ir mantojuši mutāciju/as, tādejādi ļaujot atlasīt veselus embrijus. Tiem tiek papildus veikta PGS analīze, lai nodrošinātu, ka dzemdē pārnestā embrija šūnas satur normālu hromosomu komplektu.
Pēc šādas analīzes dzemdes dobumā tiek ievadīts viens vesels embrijs, lai izvairītos no dvīņu grūtniecības riska. Ja ģimenei analīzes rezultātā tiek atrasti vairāki veseli embriji, tie vitrificēti var gaidīt savus vecākus vismaz 10 gadus.
Jebkuru neskaidrību vai jautājumu gadījumā esiet mīļi gaidīti klīnikā IVF Riga!
